陈楠召集赵建勇等人,来到了办公室内。「我给大家介绍一下,这位,是孙进孝主任。」
「他也是我们本次研究工作的第二负责「希望接下来日子里,合作顺利。」孙进孝很平静的点了点头,没有丝毫的兴奋威者其他感情。
而是淡淡的问了一个问题:「陈主任,请等一下。
「我想同个问题,你怎么看早期治疗?」孙进孝只有得到满意的答案之后,才会决定是否做第二负责人。
陈楠看了一眼孙进孝,内心欢喜不止。说实话,遇到这样的良才,真的是自己的幸运。
陈楠没有直接回答孙进孝的问题,而是真接说道:
「我说一个事情。」
「昨天,我们收录了一个患者,叫做米切尔,是英国驻华《医学论坛》的记者。「
「也是一名疑难型克罗思病患者,他被确诊克罗思病12年,症状反复,与3月3号在英国诱发疾病,出现了缓气打嗝等情况,而因为疾病不严重,而未引起足够重视,到了中国后睡后病情加重……」
「出现了反复感染、高热、全血细胞减少、多处淋巴结肿大、瞬大、凝血功能异常、肝功能异常的情况。
「而随后,我们科室内,有好几名患者和米切尔的情况类似,都存在今年3月3日症状出现暖气打嗝等情况,腹痛加重,甚至有海外旅居史……
「于是!」
「我让这些患者,做了一个基因检测。」「很显然,我在这里,得到了一个准确的信息。「
「这几名患者同时存在,先天免疫缺陷,而且是因为单基因突变。
「他们的x染色体上有x连锁凋亡抑制蛋白(xiap)基因突变,这一致病的基因突变,正是疾病的「非魅祸首」,xiap基因突变通过肠适免疫细胞先天免疫功能缺陷诱发炎症性肠病。
「所以,xiap相关成人单基因突变型克罗恩病临床意义重大,对于我们开展克罗思病,